Clinicamente se apresenta como uma nodulação de coloração acastanhada ou azulada na cicatriz umbilical, podendo apresentar variações de volume ao longo do tempo. Tipicamente as pacientes referem dor cíclica e a ocorrência de sangramentos através da cicatriz umbilical durante o período do ciclo menstrual.
A origem ainda não está bem esclarecida. Algumas teorias defendem a existência de disseminação das células endometriais (revestimento interno do útero) através dos vasos linfáticos e das artérias, além de alterações do sistema imunológico.
O diagnóstico se baseia nos dados de história clínica, exame físico e métodos de imagem. A ultrassonografia de parede abdominal, realizada com transdutor específico, possibilita a identificação do nódulo no plano da cicatriz umbilical, em geral contendo pequenas imagens císticas. A ressonância magnética da pelve apresenta maior acurácia em relação ao exame de ultrassom pois permite a caracterização do conteúdo hemático presente nos cistos.
A investigação da cavidade pélvica através de ultrassonografia transvaginal com preparo intestinal e/ou ressonância magnética da pelve é mandatória nos casos de endometriose de cicatriz umbilical. Isto, porque, na maioria dos casos a doença umbilical primária, ou seja, que não decorre de implante direto de um procedimento cirúrgico prévio (como uma cesárea ou uma laparoscopia) está associada a doença pélvica profunda, com implantes na região retrocervical, cúpula vaginal, bexiga e no intestino grosso.
O tratamento é cirúrgico, com a remoção completa do nódulo, havendo importante melhora dos sintomas locais. Para o tratamento da doença pélvica profunda não existe uma "receita de bolo" e depende de diversos fatores, tais como a presença de dor, infertilidade, idade da paciente, risco de perda da função renal, dentre outros.
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